Studie: Gemeinsame Genetik verbindet acht psychiatrische Diagnosen

Eine neue Genetik-Studie legt nahe, dass diese Erkrankungen gewissermaßen miteinander verwandt sein könnten.

Aktuelle Forschung von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern aus den USA weist auf einen gemeinsamen biologischen Zusammenhang zwischen mehreren bekannten psychiatrischen Diagnosen hin. Das Ergebnis könnte verändern, wie Ärztinnen und Ärzte diese Erkrankungen verstehen, vorhersagen und langfristig behandeln.

Ein gemeinsames genetisches Netzwerk hinter acht Diagnosen

Die Anfang 2025 in der Fachzeitschrift Cell veröffentlichte Studie untersuchte die Genetik von acht psychiatrischen Erkrankungen, die innerhalb von Familien häufig gemeinsam auftreten:

• Autismus
• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Schizophrenie
• Bipolare Störung
• Major Depression
• Tourette-Syndrom
• Zwangsstörung
• Anorexia nervosa

Das Forschungsteam konzentrierte sich auf Gene, die bereits mit diesen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurden. Anschließend analysierte es, wie unterschiedliche Varianten dieser Gene während der Gehirnentwicklung wirken.

Dabei identifizierten die Forschenden 683 bestimmte genetische Varianten, welche die Regulierung von Genen in Gehirnzellen verändern. Sie beeinflussen also, welche Gene zu welchem Zeitpunkt an- oder abgeschaltet werden. Viele dieser Varianten kamen bei mehreren der acht Erkrankungen vor, statt nur einer einzigen zugeordnet zu sein.

Die Studie legt nahe, dass Autismus, ADHS, Schizophrenie und andere bedeutende psychiatrische Diagnosen teilweise daraus entstehen könnten, dass dieselben genetischen Schalter in entscheidenden Phasen der Gehirnentwicklung fehlgesteuert werden.

Weshalb dieselben Gene zu sehr unterschiedlichen Erkrankungen führen können

Bereits 2019 hatte ein internationales Team 109 Gene gefunden, die in verschiedenen Kombinationen bei diesen acht Erkrankungen auftauchten. Diese Arbeit deutete schon auf genetische Überschneidungen hin. Die neue Untersuchung geht weiter und fragt, welche Funktion die gemeinsamen Gene in sich entwickelnden Gehirnzellen tatsächlich erfüllen.

Die Forschenden arbeiteten mit fast 18.000 Varianten gemeinsamer und krankheitsspezifischer Gene. Sie brachten diese Varianten in menschliche Vorläuferzellen ein – unreife Zellen, aus denen später Nervenzellen entstehen –, um zu beobachten, wie jede Variante die Genaktivität verändert.

Dieser Laboransatz ermöglichte es dem Team, sehr präzise nachzuvollziehen, wie bestimmte Veränderungen der DNA Zeitpunkt und Stärke der Genexpression beeinflussen können. Die Varianten mit dem größten Einfluss prüften sie danach erneut in Nervenzellen sich entwickelnder Mäuse, um festzustellen, ob dieselben Muster auch im lebenden Gehirn bestehen bleiben.

Die gemeinsamen Varianten waren an einer großen Zahl von Protein-Protein-Interaktionen beteiligt. Anders gesagt: Die von ihnen gebildeten Proteine spielten im molekularen Netzwerk des Gehirns eine besonders aktive Rolle.

Veränderungen an diesen stark vernetzten Proteinen können sich durch ganze zelluläre Systeme fortpflanzen und die Entwicklung möglicherweise in Richtung mehrerer unterschiedlicher psychiatrischer Ausprägungen lenken – nicht nur einer einzigen.

Pleiotropie: ein Gen, viele Auswirkungen

Für dieses Muster gibt es in der Genetik einen Begriff: Pleiotropie. Eine pleiotrope Variante ist eine einzelne genetische Veränderung, die mehrere Merkmale oder Erkrankungen beeinflusst.

In dieser Studie waren pleiotrope Varianten stärker vernetzt, in verschiedenen Gehirnzelltypen aktiver und an regulatorischen Systemen beteiligt, die über mehrere Stadien der Gehirnentwicklung hinweg arbeiten. Ihre Wirkung beschränkte sich nicht auf ein einziges, enges Entwicklungsfenster.

Diese länger anhaltende Aktivität könnte erklären, warum dieselbe genetische Grundveränderung bei einer Person als Autismus, bei einer anderen als ADHS oder auch als Kombination beider Erscheinungen auftreten kann. Entscheidend sind Zeitpunkt, der übrige genetische Hintergrund und Umweltfaktoren, die das Gehirn im Laufe der Zeit prägen.

Warum überschneiden sich psychiatrische Diagnosen so häufig?

Dass sich psychiatrische Diagnosen überlappen, beobachten Behandelnde seit Langem. Viele Menschen lassen sich nicht eindeutig einer einzigen Kategorie zuordnen.

• Bis zu 70 Prozent der Menschen mit Autismus erfüllen auch die Kriterien für ADHS.
• Depressionen treten bei Menschen mit bipolarer Störung oder Schizophrenie häufig auf.
• Zwangsstörung und Tourette-Syndrom kommen oft in denselben Familien vor.

Die in dieser Studie hervorgehobenen gemeinsamen genetischen Varianten liefern eine biologische Erklärung für diese Häufung. Wenn dieselben Gene mehrere Entwicklungswege im Gehirn beeinflussen können, ist es plausibel, dass verwandte Erkrankungen oft gemeinsam auftreten.

Das könnte zudem verdeutlichen, warum psychiatrische Erkrankungen in Familien gehäuft vorkommen, jedoch nicht zwingend in derselben Form. Ein Elternteil mit Depression kann ein Kind mit ADHS oder Zwangsstörung haben – nicht weil diese Erkrankungen identisch sind, sondern weil sie Teile derselben genetischen Architektur teilen.

Ein anderer Blick auf psychiatrische Kategorien

Jahrelang stellte Pleiotropie Forschende vor Probleme, die psychische Erkrankungen klar voneinander abgrenzen wollten. Überschneidende genetische Faktoren verwischten die Grenzen zwischen Erkrankungen wie Schizophrenie und bipolarer Störung. Damit stellte sich die unangenehme Frage, ob die bestehenden Kategorien die Biologie tatsächlich zutreffend abbilden.

Die neue Arbeit vertritt eine zuversichtlichere Perspektive. Statt Pleiotropie als Störfaktor zu betrachten, argumentieren die Autorinnen und Autoren, dass ihr Verständnis helfen könnte, Therapien zu entwickeln, die gemeinsame Ursachen statt nur Symptome ansprechen.

Wenn viele Erkrankungen dieselben grundlegenden genetischen Anfälligkeiten teilen, könnte eine einzige Behandlungsstrategie Patientinnen und Patienten über mehrere heutige Diagnosebezeichnungen hinweg helfen.

Diese Idee ist weltweit bedeutsam. Nach Schätzung der Weltgesundheitsorganisation lebt etwa jeder achte Mensch weltweit mit einer psychiatrischen Erkrankung. Das entspricht fast einer Milliarde Menschen, von denen viele nie eine angemessene Versorgung erhalten.

Gemeinsame molekulare Angriffspunkte zu identifizieren, könnte die Arzneimittelentwicklung vereinfachen und Behandlungen ermöglichen, von denen mehrere Gruppen gleichzeitig profitieren. Damit wäre nicht für jede Diagnose eine vollständig eigene Therapie nötig.

Im sich entwickelnden Gehirn: Zeitpunkte, Zellen und Netzwerke

Die Studie betont drei zentrale Merkmale des Verhaltens dieser Risikogene.

Merkmal	Was die Forschenden fanden
Zeitpunkt	Gemeinsame Varianten bleiben über längere Abschnitte der Gehirnentwicklung aktiv und nicht nur zu einem einzelnen Zeitpunkt.
Zelltypen	Sie beeinflussen die Genaktivität in mehreren Arten von Gehirnzellen, nicht nur in einer kleinen spezialisierten Zellpopulation.
Netzwerke	Die von ihnen produzierten Proteine sind stark vernetzt und interagieren mit vielen weiteren Proteinen.

Diese Kombination bedeutet, dass die Varianten weitreichende Kaskaden der Gehirnentwicklung beeinflussen können – vom Wachstum der Nervenzellen bis zu ihrer Vernetzung untereinander. Kleine frühe Veränderungen können sich mit der Zeit verstärken.

Was dies für Patientinnen und Patienten bedeutet – und was nicht

Die Ergebnisse weisen weder auf ein einzelnes „Gen für psychische Erkrankungen“ noch auf einen einfachen Test hin, der Erkrankungen bereits bei der Geburt diagnostizieren könnte. Die Psychiatrie ist wesentlich komplexer.

Die meisten psychiatrischen Erkrankungen entstehen durch das Zusammenspiel vieler Gene, von denen jedes das Risiko nur geringfügig erhöht, und durch Lebenserfahrungen wie Stress, Traumata, Infektionen, Substanzkonsum und soziale Faktoren. Gene schaffen eine Landschaft erhöhter Anfälligkeit, bestimmen aber nicht das Schicksal eines Menschen.

Die Forschung verändert die Debatte vor allem hinsichtlich der Planung künftiger Studien und Behandlungen. Anstatt ausschließlich diagnosebezogene Wege zu verfolgen, könnten Arzneimittelentwickler nach molekularen Angriffspunkten suchen, die an der Schnittstelle mehrerer Erkrankungen liegen.

So könnte ein Medikament, das die Aktivität eines stark vernetzten Proteins normalisiert, das an der frühen Entwicklung von Nervenzellen beteiligt ist, sinnvollerweise bei Menschen mit Risiko für Autismus, ADHS und Schizophrenie getestet werden – statt nur bei einer Gruppe.

Wichtige Begriffe, die Patientinnen und Patienten hören könnten

Wer in Arztbriefen oder Medienberichten über diese Art von Forschung liest, kann auf einige Fachbegriffe stoßen. Hier eine kurze Einordnung:

• Genetische Variante: eine Veränderung der DNA-Sequenz, die beeinflussen kann, wie sich ein Gen verhält. Die meisten Varianten sind harmlos; einige verändern das Erkrankungsrisiko.
• Genregulation: der Vorgang, der steuert, wann und wie stark Gene in einer Zelle an- oder abgeschaltet werden.
• Neuronale Vorläuferzelle: eine unreife Zelle, die noch keine vollständig entwickelte Nervenzelle ist, sich aber auf diesem Entwicklungsweg befindet.
• Protein-Protein-Interaktion: die physische oder funktionelle Verbindung von Proteinen als Teil eines komplexen zellulären Netzwerks.
• Pleiotropie: eine genetische Veränderung, die mehrere Merkmale oder Erkrankungen zugleich beeinflusst.

Wohin diese Forschung als Nächstes führen könnte

Künftige Arbeiten werden wahrscheinlich untersuchen, wie diese gemeinsamen Varianten mit Erfahrungen im realen Leben zusammenwirken. Zwei Menschen können dieselbe Risikovariante tragen, aber sehr unterschiedliche Lebensgeschichten haben: Eine Person entwickelt eine schwere Erkrankung, die andere nicht. Dieses Gefälle zu verstehen, könnte Präventionsstrategien verbessern und nicht nur Medikamente.

Ein weiterer wahrscheinlicher Schritt ist der Einsatz von Gehirnorganoiden – kleinen, aus Stammzellen gezüchteten gehirnähnlichen Strukturen. Damit ließe sich im Labor modellieren, wie bestimmte psychiatrische Risikovarianten sich auf die Entwicklung neuronaler Schaltkreise auswirken. Forschende erhielten so eine kontrollierte Möglichkeit, neue Medikamente oder Kombinationen von Therapien zu testen.

Für Behandelnde und Familien könnte die größte Veränderung im Denken liegen. Anstelle isolierter Bezeichnungen – „das ist Autismus“, „das ist bipolar“ – könnte sich die Psychiatrie schrittweise einem Spektrummodell zuwenden, das auf gemeinsamer Biologie beruht. Das würde die gelebte Realität keiner Diagnose auslöschen, könnte aber den Weg für flexiblere und diagnoseübergreifende Versorgung öffnen.

Menschen mit einer psychiatrischen Erkrankung oder jene, die sie unterstützen, werden durch eine einzelne Studie keine Veränderung über Nacht erleben. Die Untersuchung schärft jedoch die wissenschaftliche Landkarte der Verbindungen zwischen unterschiedlichen Erkrankungen. Auf dieser Landkarte werden künftige Behandlungen aufbauen.